Je bela cesta vglajena (spinalna mišična atrofija)

Spinalna mišična atrofija je genetska motnja, kjer živčne celice v hrbtenjači prezgodaj odmrejo; mišice, ki naj bi jih ti živci nadzirali, pa atrofirajo: se zmanjšajo in oslabijo. Zato sporočilo možganov prek hrbtenjače mišicam, naj se skrčijo, ostane neuslišano. Pomembne življenjske funkcije so otežene in življenje postane nevarno.

Od zapisa ribonukleinske kisline (RNK) je odvisen nastanek številnih beljakovin, ki nas obdržijo pri življenju. Napaka v tem zapisu lahko povzroči velike zdravstvene težave, med njimi je spinalna mišična atrofija. Ta je najpogostejši genetski vzrok za smrt pri otrocih. Povzroči pa jo premalo beljakovin, poimenovanih s kratico SMN, pomembnih za preživetje motoričnih nevronov v hrbtenjači, ki, kot rečeno, nadzorujejo delovanje mišic. Gen SMN1, ki naj bi naredil potrebne beljakovine SMN, pri spinalni mišični atrofiji ali umanjka ali pač je na voljo, vendar nepopravljivo poškodovan. Na razpolago je sicer še rezervni gen SMN2 za izdelavo beljakovin SMN, a je ta nezadostna uteha, ker zmore narediti premalo uporabnih beljakovin SMN. Pomanjkljivost izhaja iz napake pri zapisu RNK. Za oblikovanje jasnega zapisa je namreč treba odstraniti mašila v njem in ohraniti le pomenljive besede, ki edine omogočijo nastanek uporabnih beljakovin SMN. Gen SMN2 naredi kopije zapisov iz pomenljivih besed, a tudi mašil, denimo v prispodobi, takole:

POSTAVI bla VISOKO bla HIŠO bla NA bla KONCU bla BELE bla CESTE bla V bla KRISOVEM bla NOVEM bla MESTU

Pri pravilnem zapisu se opustijo mašila in obdržijo le pomenljive besede v stavku:

POSTAVI VISOKO HIŠO NA KONCU BELE CESTE V KRISOVEM NOVEM MESTU

Pri spinalni mišični atrofiji obstaja še dodatna težava. Gen SMN2 namreč naredi napako pri zlaganju pomenljivih besed v stavek, ker opusti sedmo pomenljivo besedo. Zato nastane sporočilo brez ustreznega pomena, ki ne more biti izpolnjeno:

POSTAVI VISOKO HIŠO NA KONCU BELE … V KRISOVEM NOVEM MESTU

Po zapisu RNK brez sedme pomenljive besede pa nastanejo neuporabne beljakovine. Naj ponovimo, da gen SMN1 pri spinalni mišični atrofiji ni uporaben, gen SMN2 pa ne zadosti potreb po nepogrešljivih beljakovinah SMN, zato njihov primanjkljaj onemogoči normalen mišični razvoj. Pri otrocih z najtežjo obliko spinalne mišične atrofije po navadi beljakovine SMN ne nastanejo do drugega leta starosti. Raziskovalcem je uspelo najti način, kako zakrpati zapis s sedmo pomenljivo besedo, ki posledično zagotovi nastanek več potrebnih beljakovin SMN.

Nusinersen (Spinraza)

Zdravilo nusinersen (Spinraza), ki je odobreno tudi pri nas, popravi okrnjen gen SMN2. Veže se na osmo besedo zapisa RNK in onemogoči, da bi se pri nastanku zapisa izpustila sedma beseda. Znova zajeti sedmi člen v zapisu pa omogoči nastanek potrebnih beljakovin SMN. S tem se posledično izboljšajo simptomi pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Zdravilo onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ne popravi gena SMN2, pač pa nadomesti manjkajoči ali okvarjeni gen SMN1 za izdelavo beljakovin SMN, potrebnih za delovanje motoričnih nevronov in posledično mišic. Je prvo gensko zdravilo, ki ga je odobrila ameriška Agencija za hrano in zdravila (FDA) za zdravljenje bolnikov s spinalno mišično atrofijo, mlajših od dveh let. Pri nas še ni odobreno.

Close Menu